¿Sabes qué es el síndrome de la Deleción 1p36?
Por Oskar Viéitez
El síndrome de la Deleción 1p36 es una de esas enfermedades raras. La deleción significa la pérdida del cromosoma 1, uno de los más importantes de nuestro ADN, cuya ausencia ocasiona, entre otras cuestiones, problemas psicomotores, digestivos, cardiopatías, epilepsia y discapacidad intelectual de moderada la severa.
Hace dos años nació en Tui una asociación de afectados de la mano de cinco familias que buscaban información y ayuda ante la desesperación ocasionada por el desconocimiento de la enfermedad. Hoy está integrada por 33 familias.
Según comentó la presidenta de la Asociación, Eva Martínez, la enfermedad es muy desconocida "ya que hasta hace cinco años no se diagnosticaba como tal, atribuyéndose al sufrimiento fetal, por lo que creemos que hay muchos niños y niñas que aún no están diagnosticados con la enfermedad, una enfermedad que queremos normalizar tanto en la educación como en el campo laboral, ya que tenemos mucho que aportar a la sociedad".
Uno de los objetivos de esta asociación es dar visibilidad a esta enfermedad rara por lo que este martes presentaron en la Deputación el calendario solidario de la asociación para el 2018. Con el nombre de "Sonrisas que contagian", el calendario está compuesto por fotografías protagonizadas por niños afectados acompañados por personalidades del mundo del deporte, del cine, del teatro y de la música como Alejandro Valverde, Andoni Agirregomezkorta, Celtas Cortos, Clara Montes, Diego Martín, Efecto Pasillo, Fernando Velázquez, jugadores del Levante UD, Marilia Andrés, Rozalén, Silvia Jato y Vanesa Martín.
Con los fondos recogidos a través del calendario se pretende financiar una línea de investigación para el estudio de la enfermedad que nació en el primer congreso médico organizado con motivo del segundo encuentro familiar de la asociación y consiguió ya sumar el apoyo de genetistas, neurólogos y cardiólogos de los hospitales más prestigiosos del Estado.