Sabes que é o síndrome da Deleción 1p36?
Por Oskar Viéitez
O síndrome da Deleción 1p36 é unha desas enfermidades raras. A deleción significa a perda do cromosoma 1, un dos máis importantes do noso ADN, cuxa ausencia ocasiona, entre outras cuestións, problemas psicomotores, dixestivos, cardiopatías, epilepsia e discapacidade intelectual de moderada a severa.
Hai dous anos naceu en Tui unha asociación de afectados da man de cinco familias que buscaban información e axuda ante a desesperación ocasionada polo descoñecemento da enfermidade. Hoxe está integrada por 33 familias.
Segundo comentou a presidenta da Asociación, Eva Martínez, a enfermidade é moi descoñecida "ya que hasta hace cinco años no se diagnosticaba como tal, atribuyéndose al sufrimiento fetal, por lo que creemos que hay muchos niños y niñas que aún no están diagnosticados con la enfermedad, una enfermedad que queremos normalizar tanto en la educación como en el campo laboral, ya que tenemos mucho que aportar a la sociedad".
Un dos obxectivos desta asociación é dar visibilidade a esta enfermidade rara polo que este martes presentaron na Deputación o calendario solidario da asociación para o 2018. Co nome de "Sorrisos que contaxian", o calendario está composto por fotografías protagonizadas por nenos afectados acompañados por personalidades do mundo do deporte, do cine, do teatro e da música como Alejandro Valverde, Andoni Agirregomezkorta, Celtas Cortos, Clara Montes, Diego Martín, Efecto Pasillo, Fernando Velázquez, xogadores do Levante UD, Marilia Andrés, Rozalén, Silvia Jato e Vanesa Martín.
Cos fondos recollidos a través do calendario preténdese financiar unha liña de investigación para o estudo da enfermidade que naceu no primeiro congreso médico organizado con motivo do segundo encontro familiar da asociación e conseguiu xa sumar o apoio de xenetistas, neurólogos e cardiólogos dos hospitais máis prestixiosos do Estado.