A pesar de ser patoloxías neurodexenerativas pouco coñecidas, as enfermidades priónicas están a marcar a vida de varias familias en Pontevedra.
Por iso, a Fundación Española de Enfermidades Priónicas escolleu a cidade para promover un evento para recadar fondos, que se destinarán integramente á investigación.
Para o cóctel solidario de produtos galegos deste sábado xa están esgotadas todas as entradas. Con todo, existe a posibilidade de contribuír coa chamada fila cero: Cóctel solidario Palermiño – Fundación Priónicas.
Conversamos con Sara González Navarro, vicepresidenta da Fundación Española de Enfermidades Priónicas, para arroxar luz sobre estas devastadoras patoloxías e a importancia de investir en investigación.
Sara González, que son as enfermidades priónicas?
As enfermidades priónicas son unhas enfermidades neurodexenerativas de carácter terminal. É dicir, a día de hoxe non existe ningunha terapia ou cura, nin para tratalas, nin para que vaia o proceso máis lento, nin para salvar a vida.
A persoa que ten esta enfermidade termina co falecemento.
Cal é a causa destas enfermidades?
A causa é unha proteína que todos os mamíferos temos nas membranas neuronais. Estas proteínas teñen unha función, que aínda descoñecemos, porque aínda hai moi pouca información. Nun momento determinado hai unha soa proteína que se desdobra ou muta dunha maneira errónea e vólvese prion.
O problema está en que, cunha soa proteína, se expande en forma de espello e todas as proteínas que hai lindeiras imitan ese comportamento. É como a onda expansiva dunha bomba, que se propaga moi rápido.
Que efecto se provoca unha vez que se expanden?
Cando se acumulan esas proteínas mal pregadas, van afectando a distintas áreas do cerebro cada vez máis grandes e o que van facendo é matar as neuronas.
Cales son os síntomas iniciais que adoitan presentar os pacientes?
Ao principio empeza con síntomas como apatía, depresión, descoidos, algo moi común nesta sociedade e que sempre se diagnostica como depresión ou ansiedade. Que pasa? Que á semana seguinte, ou dúas semanas, empezan a ter outros síntomas.
Os iniciais síntomas séguenos mantendo e son moito máis graves, como a falta de equilibrio, empezan a ter máis tropezos, problemas coa fala. Iso vai desenvolvendo e chega un momento en que xa non tes capacidade de moverte nin de falar; tes problemas para tragar, e entón de sólidos pasas a líquidos, e de líquidos a que xa non podes inxerir nada; e todo isto termina cun fallo multiorgánico.
Tamén se relatan casos de alucinacións, visión dobre ou cegueira.
Si, aparecen moitas veces. Para entendermonos, é un cóctel de todas as enfermidades neurodexenerativas que coñecemos. Eu sempre digo que é como metelas todas nun bote e axitalas. Iso é unha enfermidade priónica. Onde ademais a deterioración é moi rápida e é brutal, non dá unha pausa.
Como se afronta o diagnóstico dunha enfermidade da que moitos nin sequera escoitaran o nome antes de debutar nela?
Atopámonos cunha enfermidade descoñecida, na que os familiares se atopan cun diagnóstico que case sempre adoita ser moi tardío. Primeiro, búscanse unhas enfermidades máis comúns como unha depresión ou un tumor.
Cando xa se dá co diagnóstico e se informa aos familiares, en moitos casos o paciente non ten unha coherencia, non sabe nin o que lle está pasando, nin cal vai ser o desenlace. Entón os familiares pasan a ser coidadores, porque os neurólogos o que fan é tratar enfermidades, e cando dan cunha enfermidade que non ten tratamento, digamos que o seu traballo finaliza.
Entendo que esta noticia ten que supor un shock para as familias.
Atopámonos con esas familias que ademais de ter que asumir o diagnóstico, teñen que empezar a sufrir un dó anticipado, porque aínda teñen ao seu familiar, pero xa saben que iso é unha despedida, e cal vai ser o desenlace.
Pero é que ademais pasan a ser coidadores en apenas 24 horas, coidadores dunha enfermidade que nin entenden nin saben xestionar. A situación é moi dura, hai moito sufrimento. A verdade é que o concepto da vida cambia totalmente.
E ademais únese a que estas enfermidades poden ser espontáneas (de causa descoñecida, tamén chamadas esporádicas) ou de orixe xenética, que neste caso xa habería outras implicacións familiares engadidas.
Poderías concretarnos cales son as enfermidades priónicas e como cursan?
As enfermidades priónicas son tres. Unha é o insomnio familiar fatal que sempre é xenética. É un xene que depende de que o collas do teu pai ou da túa nai, un xene que vas pasar o 50% á túa descendencia. A esperanza de vida dende o diagnóstico, de media, pode ser entre 12 e 18 meses.
Logo está o Creutzfeldt-Jakob, que ten unha esperanza de vida moitísimo máis inferior, que dende o diagnóstico adoita ser de entre 8 e 16 semanas. Pode ser xenético ou esporádico. Esporádico significa que todos somos posibles pacientes desa enfermidade porque non hai ningún, que saibamos, enlace xenético nin ningún estímulo que o desenvolva.
E a terceira é unha enfermidade ultra rara, o GSS (síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker), que tamén é xenético.
En calquera dos tres casos a causa, o desenlace e os síntomas son os mesmos, pero desenvolvidos en menos ou máis tempo.
Cunha evolución tan rápida, que papel xoga a Fundación Española de Enfermidades Priónicas?
Chega un momento que esta enfermidade só ten, entre comiñas, dúas cousas boas. Unha é que non produce unha dor física e, a segunda, é que o afectado vai perder o coñecemento e o contacto co mundo exterior dunha maneira bastante rápida, é dicir, non vai ter ese sufrimento emocional de que me está pasando.
Entón ao paciente ímoslle a axudar dende a Fundación a través dos familiares. O noso apoio é para que ese paciente poida ter unha despedida da vida o mellor posible e que os familiares poidan sobrevivir de mellor maneira.
Por iso é tan importante a visibilidade da Fundación, porque antes moitas veces contactábannos cando xa falecera o familiar. Agora, como temos máis visibilidade e estamos máis ao alcance de todo o mundo, en moitos casos contáctannos cando é un posible diagnóstico ou cando xa se diagnosticou.
Na Fundación, tamén brindades apoio en cuestións clínicas?
A Fundación fai un asesoramento científico e médico. Traballamos directamente con investigadores do centro CIC bioGUNE, que está no País Vasco e dedícase a estudar as enfermidades priónicas. Por sorte temos un equipo que é un dos máis pioneiros do mundo nesta área.
Logo ofrecemos un apoio psicolóxico gratuíto de psicólogos que están especializados en dós anticipados neste tipo de diagnósticos en enfermidades raras, e tamén temos apoio legal para axudarlles a saber os dereitos que teñen, como lles podemos axudar a xestionar as axudas ou as necesidades que teñen coa Seguridade Social, e logo acompañámoslles.
Poderías describir como é este acompañamento?
Ese acompañamento é estar con eles en contacto continuo e informarlles dos escenarios aos que se van a enfrontar. Póñoche un exemplo: acaban de diagnosticar o meu marido desta enfermidade, con 48 anos, temos dous fillos, non sabemos que facer nin que é o que se nos vén. É unha conversación moi dura, é posible que unha das máis duras da súa vida.
Que se contesta neste primeiro contacto?
Dicímoslle: vale, sabes que non hai unha cura agora mesmo, esta é a situación que hai, imos ver que é o que podemos facer.
É moi posible que vos atopedes con estes síntomas (…) Como tedes que actuar? Que son os coidados paliativos? Como podemos acceder a eles? Que facer se ten alucinacións e de que tipo son? Que medidas podemos tomar para evitar caídas? Canta xente ten que estar nesa casa para poder coidar a ese paciente e aos familiares coidadores?...
Nós pómoslles e asesorámoslles nas posibilidades que hai, para que logo as familias tomen as súas decisións. Porque son quen mellor coñecen ao paciente, quen máis o queren, e as decisións que eles tomen van ser as correctas.
A enfermidade é moi rápida, pero é un camiño moi longo e duro. Son 24 horas dunha continua despedida. Entón tentamos asesorarlles, coidarlles, pórlles un psicólogo cando o necesiten, informarlles e aclararlles todas esas dúbidas para as cales haxa resposta, porque hai para moitas que non podemos contestar porque aínda cientificamente non se sabe.
Que datos se manexan sobre incidencia das enfermidades priónicas?
Antes dicíase que había un caso dun millón. Agora é un número maior, pero non porque haxa máis casos, senón porque se diagnostican mellor.
Nós empezamos a ter datos e rexistros dende os anos 80. Como non había información, entón diagnosticábase como demencia, problema mental ou Alzheimer.
É verdade que agora se empezan a diagnosticar máis correctamente, pero non se diagnostican todos, porque hai moitas persoas que o desenvolven nunha idade moi avanzada e xa nin sequera se fan unhas probas para deixar ao paciente para que teña menos sufrimento.
É unha enfermidade minoritaria, é dicir, non afecta a moita poboación, pero aínda así o seu impacto é significativo. Agora, podemos roldar en España como 200-250 casos ao ano de media.
O 85% das enfermidades priónicas é de tipo esporádico e o 15% é de carácter xenético. En Pontevedra, na Fundación tedes constancia de varias familias afectadas.
No caso das xenéticas, especificamente, en Pontevedra ou en Vigo hai casos de familias grandes afectadas e cunha presenza moi alta porque, como dixen, hérdase ao 50%.
Polos rexistros que temos, a idade cando máis se desenvolve a enfermidade é entre os 55 e os 65 anos, pero nos estamos atopando moitos casos de persoas moi novas.
Nas familias afectadas en Pontevedra, a xente que está a ser diagnosticada e que falece disto está a ser moi nova. Entón, si, é unha zona bastante afectada.
Para todas estas familias, dende a Fundación defendedes o dereito a non saber se a persoa é portadora do xene familiar.
Si, é un tema importantísimo. Dende a Fundación non soamente facemos ese apoio e investigación. Nós tamén loitamos polos dereitos.
Agora coa Lei ELA temos moitas esperanzas de que nos recoñezan dereitos e que se poidan axilizar mellor. Porque nós o que temos, sobre todo, é o problema do tempo. A nós, o recoñecemento dunha dependencia da Seguridade Social non nos chega xamais, porque non dá tempo.
En canto ao "dereito a non saber", nós no que incidimos é que na rama xenética é posible erradicar a enfermidade. Cientificamente pódese cun diagnóstico xenético preimplantacional.
É dicir, as parellas que queiran ter unha descendencia, faise un diagnóstico xenético e o que se leva a desenvolvemento é un embrión libre dese xene. Así poderiamos, nunha soa xeración, cortar e erradicar toda esa enfermidade nunha familia para sempre.
E por que o dereito a non saber?
O problema está en que moitas das persoas afectadas non queren saber ese diagnóstico. E con todo o dereito, porque é unha enfermidade que xa viron como se desenvolve, coidaron e enterraron a moitos membros da súa familia, e iso pódelles condicionar moito.
Mesmo houbo moita xente que se fixo a proba dando positivo e, coa suxestión de saber que son positivos, empezaron a ter síntomas falsos desa enfermidade e tiveron que estar cun tratamento psiquiátrico porque non poden xestionalo.
Témonos que pór no pensamento de que son familias que se dedican a observarse uns a outros continuamente, e que cada vez que hai algo estraño, saltan as alarmas. Hai familias que perderon 20 membros en tres xeracións. Dise moi rápido, pero é algo totalmente inhumano.
Como convive ese dereito a non saber co dereito a ter unha descendencia libre dese xene?
Nós o que loitamos é para que se recoñeza que no momento que haxa unha familia afectada xeneticamente e haxa un membro da familia que, do primeiro ou segundo grao, estea relacionado cun familiar positivo poida ter dereito a ter unha descendencia libre dese xene, sen obrigarlles a que se fagan a proba e a saber se son positivos ou non.
Niso estamos con Sanidade e ata recorremos á Casa Real para que se recoñeza ese dereito, que para outras enfermidades xenéticas si está recoñecido.
En eventos como o de Pontevedra e outros que organizastes anteriormente destinades a recadación íntegra ao estudo destas enfermidades. En que punto se atopa a investigación?
Agora mesmo hai un ensaio clínico, que é o primeiro que foi autorizado para utilizar en humanos, que é dun laboratorio estadounidense chamado Ionis, que se está levando a cabo en varios países. É un estudo moi limitado, que aquí en España está a desenvolverse no Hospital Clínic de Barcelona.
A Fundación, ao ter tan boa comunicación cos afectados e tanta dispoñibilidade, unha vez que o laboratorio di que vai abrir este ensaio, nós e as persoas que cumprían eses requisitos puideron entrar moi rápido nese ensaio.
Aínda non temos os resultados, porque a primeira fase remata en xuño, e xa nos informaron que vai haber outra fase, de xullo ata finais de ano. Polo menos aí temos a esperanza de ver como está a responder ese tratamento.
Ao mesmo tempo, hai dous ensaios clínicos que xa se están solicitando para que se poida tratar con humanos, que están a dar moi bo resultado en animais. Esperamos que para o 2026, oxalá se poida empezar a tratar esta terapia con humanos. Pero claro, estas cousas requiren un tempo que para moitos pacientes xa non o hai.
Con todo, estamos a avanzar, temos a esperanza que de aquí a talvez quince anos teñamos moitísima máis información e poidamos facer un diagnóstico moito máis precoz e poidamos ter certas terapias que, se non o curan, fagan que o proceso vaia moito máis lento.
Nalgunha ocasión mencionaches que enfermidades neurodexenerativas como o Alzheimer se poderían beneficiar destas investigacións en priónicas.
É curioso, porque o Alzheimer non é unha enfermidade priónica. Con todo, o desenvolvemento é de carácter priónico, e así os neurólogos definírono.
Por que? Porque se expande dunha maneira moi similar. Hai unha investigación que se está facendo que o que tenta é paralizar ese desenvolvemento nas enfermidades priónicas cunha terapia.
A maneira de non reaccionar, os fallos, nunha enfermidade priónica é simultánea á do Alzheimer. E se funciona algo nas priónicas, tamén estará a funcionar no Alzheimer.