O 23 de febreiro Vasia Ivanova Radeva cumpriu 30 anos e non só entrou nunha nova década. Foi un aniversario moi especial porque as coincidencias da vida fixeron que coincida co día mundial dunha enfermidade rara que os últimos dous anos cambiou a súa vida, a síndrome de Noonan. A súa filla pequena, Vera, naceu o 31 de marzo de 2021 con este trastorno xenético e, desde entón, todo xira ao redor de buscar o seu benestar e que poida "ter unha vida plena" e "ser feliz".
A síndrome de Noonan ten unha incidencia entre un por cada 1.000 a 2.500 recentemente nados vivos, pero é unha das enfermidades raras máis descoñecidas. Ademais, ten distintas caras e manifestacións en función do xen que mute en cada paciente. Este descoñecemento marca a vida de Vasi e a súa filla desde que, no oitavo mes de embarazo, empezaron a detectar que algo ía mal co feto. Tamén do seu marido e da súa filla maior, Estela.
E ela marcouse como reto non só facer a vida da súa vida máis fácil, senón dar visibilidade a esta enfermidade. "Porque a min ninguén mo contou", explica. E é que considera que existe moi pouca información sobre este tipo de enfermidades que, como a síndrome Noonan, se deben a unha mutación xenética.
No seu caso, "non existe un caso similar para guiarnos no que poida pasar", de modo que a incerteza é unha constante. "Agora está estable, pero dun momento a outro, pode cambiar", explica, pois a súa filla vive "con risco constante de parada". "Hai que asimilar e vivir con esa idea. Iso penso que é a parte máis dura", recoñece.
O embarazo de Vasi empezou marcado polo alto risco que supoñía que ela tiña hipertiroidismo. Taquicardias, mareos, desmaios, vómitos, pero ningunha complicación para o feto. "Todo apuntaba normalidade salvo que eu estaba difícil", lembra. Nas revisións tan só parecía que o bebé era moi grande, ata que ao oitavo mes o médico detectou que o fluxo sanguíneo do lado esquerdo non ía ben.
Díxolle: "non sabemos que é, pero algo está a pasar". Unha frase que cambiaría a súa vida. Derivárona á área sanitaria da Coruña, empezaron a realizarlle probas e o seguinte que lle comunican é que o bebé ten un fallo multiorgánico. "Nese momento veste apaleado", lembra. Tan só pensaba nunha cousa: "a nena vai vivir?" porque non sabía que esperar do que estaba a pasar.
Logo chegaron probas específicas como a amniocentesis, que non detectou ningún trastorno xenético, e finalmente programaron unha cesárea dúas semanas antes da data prevista de parto. Á nena custáballe respirar e presentaba certos trazos que parecían indicar que tiña unha miocardiopatia hipertrófica. Tras un longo paso pola UCI, test xenéticos e diversas teorías sobre a patoloxía, o 2 de maio, día da nai, saíron do hospital.
Vasi lembra con angustia aquelas semanas. "Nese momento, a min dábame igual o nome que lle puxesen. A min preocupábame se ía vivir e se había a ter unha vida normal". E cando lle deron o alta, chegou o temor e o estrés "pola inseguridade e o descoñecemento do que ía pasar". A nena foi para casa cunha sonda nasogástrica, con documentación e seguimento de 15 especialidades médicas diferentes e "un tocho de papeis pendentes de resolver".
Era xa nai antes e aí coñeceu unha segunda maternidade "da que ninguén fala". Enfrontouse á obrigación de atender a unha nena que a esixía as 24 horas do día e, ademais, superada a etapa da baixa de paternidade do pai, "era eu a que me tiña que encargar".
Era xa nai antes e aí coñeceu unha segunda maternidade "da que ninguén fala"
Esta enfermidade e o seu seguimento son incompatibles cun traballo a xornada completa ou horario estrito, pois acode polo menos unha vez ao mes a especialista da Coruña e ten que desprazarse case a diario desde Barrantes (Ribadumia), onde reside, ao Hospital Provincial de Pontevedra para sesións de rehabilitación, logopedia, gastroenteroloxía, nefroloxía, oftalmoloxía, endocrinoloxía... Cando a nena naceu, 15 diferentes. Agora, co paso do tempo, foron variando e ten algunha menos.
O nome da enfermidade "tarda en chegar tres meses" a pesar de que se realizaron probas urxentes para poder saber como tratar a cardiopatía que lle detectaron á semana de nacer.
O día que saíu do hospital co seu diagnóstico, coñeceu unha nena con Noonan maior que Vera e recoñece que, ao vela, "para min foi ver a luz ao final do túnel", pois "non me preocupaba tanto a limitación a nivel intelectual ou física, senón que tivese unha vida plena e fose unha nena feliz". E comprobou que aquela nena o era.
Lembra aquel día como "un momento de paz". Sabía xa que tiña unha enfermidade rara causada por unha mutación xenética e soubo que afecta maiormente na etapa de crecemento e provoca unha maduración lenta, pero aínda lle custou falar do tema fóra da súa contorna familiar máis próximo porque detectou falta de empatía e sensibilidade no resto da xente.
"Non me preocupaba tanto a limitación a nivel intelectual ou física, senón que tivese unha vida plena e fose unha nena feliz"
"Nese momento, cáeche o mundo encima. A propia falta de información e de normalización é o que fai que a xente se comporte así", reflexiona. "A falta de normalización e de visibilidade fai que a sociedade vexa coma se fósemos un colectivo apartado", engade.
Por iso agora loita por dar visibilidade a esta síndrome e ás enfermidades raras. Cando acudiu ás clases de preparación ao parto tan só lle falaron de posibilidades de síndrome de down, pero ignoraba a gran cantidade de enfermidades xenéticas ou raras que podía ter o seu bebé. E busca que esa falta de información e descoñecemento deixe de ser tal.
A día de hoxe asegura que "segue habendo pais que ocultan as enfermidades dos seus fillos" por ese descoñecemento e busca que se fale delas e que se conte ás mulleres embarazadas que, aínda que poidan ter un embarazo normal, como o seu, o bebé pode nacer con algunha enfermidade.
Vera levou sonda nasogástrica ata os sete meses e tívose que enfrontar a situacións complicadas cando se atopaba con persoas alleas ao seu círculo próximo que, ao ver como a alimentaba, dicíalle "que pena, pobriña". Vasi contestaba (e segue contestando) o mesmo sempre: "non é pobriña, é unha sorte que haxa un medio para darlle para comer, sería unha pena que morrese de fame".
Agora segue pasándolle porque, tras a sonda, chegou un botón gástrico. Ademais das complicacións que supoñen como nai ter que xestionar a alimentación dunha nena con intolerancia ao leite de vaca e complicacións para inxerir alimentos, convértese en foco de atención cando saca a xiringa pola que lle dá ao seu corpo os suplementos que necesita.
"Á hora de integrarnos, traballar... é misión imposible"
Vasi considera que "ao faltar información e compresión, tampouco existe un plan viable para integrar a vida desas persoas". E esa é outra das súas loitas. Que a vida da súa filla poida integrarse na sociedade e que ela teña os medios para facelo tamén. "Á hora de integrarnos, traballar... é misión imposible", explica e engade que "boto de menos que exista un plan que permita facer unha vida máis normal".
Así, insiste en que o único que existe é unha lei que permite ás persoas con traballo estable e fillos con enfermidade crónica coller unha excedencia, pero non é o seu caso e "nesta situación, non vou conseguilo". Si tivo algún traballo a media xornada nun establecemento de Barrantes no que lle deron todas as facilidades para ir cambiando quendas e adaptalos ás necesidades da súa filla, pero mantelo é complicado, sobre todo, porque a súa filla nin sequera ten acceso á gardería.
Tentou xestionar unha praza nunha escola infantil sen éxito porque a súa filla require coñecementos e atención que non lle poden dar. A pesar de que ten un holter subcutáneo que permite actuar en caso de parada, non cumpre os requisitos, pois Vera, por exemplo, ten unha taquicardia que lle xorde cando está emocionada ou chora. Ademais, esixíanlle un informe médico que recolla que a nena non está atendida por persoal sanitario. E non o ten.
Insiste Vasi en que "eu non son sanitaria". A pesar de todo, as paradas cardíacas que descubriron á nena nos últimos meses deixárona fóra da gardería. Segue tendo en mente o próximo ano, cando lle toque escolarizarse en educación infantil, levala ao colexio, pero recoñece que "vai depender de como estea ela", pois "con dous anos, xa pasou por moitas".
A pesar das complicacións, Vasi está convencida de que "a miña filla na idade adulta, vai ser independente, vai ter unha vida plena, vai ser unha persoa funcional". Iso si, "se sobrevivimos á cardiopatía" e aprende a vivir unha vida "totalmente dependente dos hospitais". "Vai ter que aprender a coidarse", conclúe.