El 23 de febrero Vasia Ivanova Radeva cumplió 30 años y no solo entró en una nueva década. Ha sido un aniversario muy especial porque las coincidencias de la vida han hecho que coincida con el día mundial de una enfermedad rara que los últimos dos años ha cambiado su vida, el síndrome de Noonan. Su hija pequeña, Vera, nació el 31 de marzo de 2021 con este trastorno genético y, desde entonces, todo gira en torno a buscar su bienestar y que pueda "tener una vida plena" y "ser feliz".
El síndrome de Noonan tiene una incidencia entre uno por cada 1.000 a 2.500 recién nacidos vivos, pero es una de las enfermedades raras más desconocidas. Además, tiene distintas caras y manifestaciones en función del gen que mute en cada paciente. Este desconocimiento marca la vida de Vasi y su hija desde que, en el octavo mes de embarazo, empezaron a detectar que algo iba mal con el feto. También de su marido y de su hija mayor, Estela.
Y ella se ha marcado como reto no solo hacer la vida de su vida más fácil, sino dar visibilidad a esta enfermedad. "Porque a mí nadie me lo contó", explica. Y es que considera que existe muy poca información sobre este tipo de enfermedades que, como el síndrome Noonan, se deben a una mutación genética.
En su caso, "no existe un caso similar para guiarnos en el que pueda pasar", de modo que la incertidumbre es una constante. "Ahora está estable, pero de un momento a otro, puede cambiar", explica, pues su hija vive "con riesgo constante de parada". "Hay que asimilar y vivir con esa idea. Eso pienso que es la parte más dura", reconoce.
El embarazo de Vasi empezó marcado por el alto riesgo que suponía que ella tenía hipertiroidismo. Taquicardias, mareos, desmayos, vómitos, pero ninguna complicación para el feto. "Todo apuntaba normalidad salvo que yo estaba difícil", recuerda. En las revisiones tan solo parecía que el bebé era muy grande, hasta que al octavo mes el médico detectó que el flujo sanguíneo del lado izquierdo no iba bien.
Le dijo: "no sabemos qué es, pero algo está pasando". Una frase que cambiaría su vida. La derivaron al área sanitaria de A Coruña, empezaron a realizarle pruebas y lo siguiente que le comunican es que el bebé tiene un fallo multiorgánico. "En ese momento te ves apaleado", recuerda. Tan solo pensaba en una cosa: "¿la niña va a vivir?" porque no sabía qué esperar de lo que estaba pasando.
Luego llegaron pruebas específicas como la amniocentesis, que no detectó ningún trastorno genético, y finalmente programaron una cesárea dos semanas antes de la fecha prevista de parto. A la niña le costaba respirar y presentaba ciertos rasgos que parecían indicar que tenía una miocardiopatia hipertrófica. Tras un largo paso por la UCI, test genéticos y diversas teorías sobre la patología, el 2 de mayo, día de la madre, salieron del hospital.
Vasi recuerda con angustia aquellas semanas. "En ese momento, a mí me daba igual el nombre que le pusieran. A mí me preocupaba si iba a vivir y si había a tener una vida normal". Y cuando le dieron el alta, llegó el temor y el estrés "por la inseguridad y el desconocimiento de lo que iba a pasar". La niña se fue para casa con una sonda nasogástrica, con documentación y seguimiento de 15 especialidades médicas diferentes y "un tocho de papeles pendientes de resolver".
Era ya madre antes y ahí conoció una segunda maternidad "de la que nadie habla" . Se enfrentó a la obligación de atender a una niña que la exigía las 24 horas del día y, además, superada la etapa de la baja de paternidad del padre, "era yo la que me tenía que encargar".
Era ya madre antes y ahí conoció una segunda maternidad "de la que nadie habla"
Esta enfermedad y su seguimiento son incompatibles con un trabajo a jornada completa u horario estricto, pues acude al menos una vez al mes a especialista de A Coruña y tiene que desplazarse casi a diario desde Barrantes (Ribadumia), donde reside, al Hospital Provincial de Pontevedra para sesiones de rehabilitación, logopedia, gastroenterología, nefrología, oftalmología, endocrinología... Cuando la niña nació, 15 diferentes. Ahora, con el paso del tiempo, han ido variando y tiene alguna menos.
El nombre de la enfermedad "tarda en llegar tres meses" a pesar de que se realizaron pruebas urgentes para poder saber cómo tratar la cardiopatía que le detectaron a la semana de nacer.
El día que salió del hospital con su diagnóstico, conoció a una niña con Noonan mayor que Vera y reconoce que, al verla, "para mí fue ver la luz al final del túnel", pues "no me preocupaba tanto la limitación a nivel intelectual o física, sino que tuviese una vida plena y fuese una niña feliz". Y comprobó que aquella niña lo era.
Recuerda aquel día como "un momento de paz". Sabía ya que tenía una enfermedad rara causada por una mutación genética y supo que afecta mayormente en la etapa de crecimiento y provoca una maduración lenta, pero aún le costó hablar del tema fuera de su entorno familiar más cercano porque detectó falta de empatía y sensibilidad en el resto de la gente.
"No me preocupaba tanto la limitación a nivel intelectual o física, sino que tuviese una vida plena y fuese una niña feliz".
"En ese momento, te cae el mundo encima. La propia falta de información y de normalización es lo que hace que la gente se comporte así", reflexiona. "La falta de normalización y de visibilidad hace que la sociedad vea como si fuésemos un colectivo apartado", añade.
Por eso ahora lucha por dar visibilidad a este síndrome y a las enfermedades raras. Cuando acudió a las clases de preparación al parto tan solo le hablaron de posibilidades de síndrome de down, pero ignoraba la gran cantidad de enfermedades genéticas o raras que podía tener su bebé. Y busca que esa falta de información y desconocimiento deje de ser tal.
A día de hoy asegura que "sigue habiendo padres que ocultan las enfermedades de sus hijos" por ese desconocimiento y busca que se hable de ellas y que se cuente a las mujeres embarazadas que, aunque puedan tener un embarazo normal, como el suyo, el bebé puede nacer con alguna enfermedad.
Vera llevó sonda nasogástrica hasta los siete meses y se tuvo que enfrentar a situaciones complicadas cuando se encontraba con personas ajenas a su círculo cercano que, al ver cómo la alimentaba, le decía "qué pena, pobriña". Vasi contestaba (y sigue contestando) lo mismo siempre: "no es pobriña, es una suerte que haya un medio para darle de comer, sería una pena que muriese de hambre".
Ahora sigue pasándole porque, tras la sonda, llegó un botón gástrico. Además de las complicaciones que suponen como madre tener que gestionar la alimentación de una niña con intolerancia a la leche de vaca y complicaciones para ingerir alimentos, se convierte en foco de atención cuando saca la jeringa por la que le da a su cuerpo los suplementos que necesita.
"A la hora de integrarnos, trabajar... es misión imposible"
Vasi considera que "al faltar información y compresión, tampoco existe un plan viable para integrar la vida de esas personas". Y esa es otra de sus luchas. Que la vida de su hija pueda integrarse en la sociedad y que ella tenga los medios para hacerlo también. "A la hora de integrarnos, trabajar... es misión imposible", explica y añade que "echo de menos que exista un plan que permita hacer una vida más normal".
Así, insiste en que lo único que existe es una ley que permite a las personas con trabajo estable e hijos con enfermedad crónica coger una excedencia, pero no es su caso y "en esta situación, no voy a conseguirlo". Sí ha tenido algún trabajo a media jornada en un establecimiento de Barrantes en el que le dieron todas las facilidades para ir cambiando turnos y adaptarlos a las necesidades de su hija, pero mantenerlo es complicado, sobre todo, porque su hija ni siquiera tiene acceso a la guardería.
Intentó gestionar una plaza en una escuela infantil sin éxito porque su hija requiere conocimientos y atención que no le pueden dar. Pese a que tiene un holter subcutáneo que permite actuar en caso de parada, no cumple los requisitos, pues Vera, por ejemplo, tiene una taquicardia que le surge cuando está emocionada o llora. Además, le exigían un informe médico que recoja que la niña no está atendida por personal sanitario. Y no lo tiene.
Insiste Vasi en que "yo no soy sanitaria". Pese a todo, las paradas cardíacas que descubrieron a la niña en los últimos meses la dejaron fuera de la guardería. Sigue teniendo en mente el próximo año, cuando le toque escolarizarse en educación infantil, llevarla al colegio, pero reconoce que "va a depender de cómo esté ella", pues "con dos años, ya ha pasado por muchas".
Pese a las complicaciones, Vasi está convencida de que "mi hija en la edad adulta, va a ser independiente, va a tener una vida plena, va a ser una persona funcional". Eso sí, "si sobrevivimos a la cardiopatía" y aprende a vivir una vida "totalmente dependiente de los hospitales". "Va a tener que aprender a cuidarse", concluye.