A pesar de ser patologías neurodegenerativas poco conocidas, las enfermedades priónicas están marcando la vida de varias familias en Pontevedra.
Por ello, la Fundación Española de Enfermedades Priónicas ha escogido la ciudad para promover un evento para recaudar fondos, que se destinarán íntegramente a la investigación.
Para el cóctel solidario de productos gallegos de este sábado ya están agotadas todas las entradas. Sin embargo, existe la posibilidad de contribuir con la llamada fila cero: Cóctel solidario Palermiño – Fundación Priónicas.
Conversamos con Sara González Navarro, vicepresidenta de la Fundación Española de Enfermedades Priónicas, para arrojar luz sobre estas devastadoras patologías y la importancia de invertir en investigación.
Sara González, ¿qué son las enfermedades priónicas?
Las enfermedades priónicas son unas enfermedades neurodegenerativas de carácter terminal. Es decir, a día de hoy no existe ninguna terapia o cura, ni para tratarlas, ni para que vaya el proceso más lento, ni para salvar la vida.
La persona que tiene esta enfermedad termina con el fallecimiento.
¿Cuál es la causa de estas enfermedades?
La causa es una proteína que todos los mamíferos tenemos en las membranas neuronales. Estas proteínas tienen una función, que todavía desconocemos, porque aún hay muy poca información. En un momento determinado hay una sola proteína que se desdobla o muta de una manera errónea y se vuelve prion.
El problema está en que, con una sola proteína, se expande en forma de espejo y todas las proteínas que hay colindantes imitan ese comportamiento. Es como la onda expansiva de una bomba, que se propaga muy rápido.
¿Qué efecto se provoca una vez que se expanden?
Cuando se acumulan esas proteínas mal plegadas, van afectando a distintas áreas del cerebro cada vez más grandes y lo que van haciendo es matar a las neuronas.
¿Cuáles son los síntomas iniciales que suelen presentar los pacientes?
Al principio empieza con síntomas como apatía, depresión, despistes, algo muy común en esta sociedad y que siempre se diagnostica como depresión o ansiedad. ¿Qué pasa? Que a la semana siguiente, o dos semanas, empiezan a tener otros síntomas.
Los iniciales síntomas los siguen manteniendo y son mucho más graves, como la falta de equilibrio, empiezan a tener más tropiezos, problemas con el habla. Eso va desarrollando y llega un momento en que ya no tienes capacidad de moverte ni de hablar; tienes problemas para tragar, y entonces de sólidos pasas a líquidos, y de líquidos a que ya no puedes ingerir nada; y todo esto termina con un fallo multiorgánico.
También se relatan casos de alucinaciones, visión doble o ceguera.
Sí, aparecen muchas veces. Para entendernos, es un cóctel de todas las enfermedades neurodegenerativas que conocemos. Yo siempre digo que es como meterlas todas en un bote y agitarlas. Eso es una enfermedad priónica. Donde además el deterioro es muy rápido y es brutal, no da una pausa.
¿Cómo se afronta el diagnóstico de una enfermedad de la que muchos ni siquiera habían escuchado el nombre antes de debutar en ella?
Nos encontramos con una enfermedad desconocida, en la que los familiares se encuentran con un diagnóstico que casi siempre suele ser muy tardío. Primero, se buscan unas enfermedades más comunes como una depresión o un tumor.
Cuando ya se da con el diagnóstico y se informa a los familiares, en muchos casos el paciente no tiene una coherencia, no sabe ni lo que le está pasando, ni cuál va a ser el desenlace. Entonces los familiares pasan a ser cuidadores, porque los neurólogos lo que hacen es tratar enfermedades, y cuando dan con una enfermedad que no tiene tratamiento, digamos que su trabajo finaliza.
Entiendo que esta noticia tiene que suponer un shock para las familias.
Nos encontramos con esas familias que además de tener que asumir el diagnóstico, tienen que empezar a sufrir un duelo anticipado, porque todavía tienen a su familiar, pero ya saben que eso es una despedida, y cuál va a ser el desenlace.
Pero es que además pasan a ser cuidadores en apenas 24 horas, cuidadores de una enfermedad que ni entienden ni saben gestionar. La situación es muy dura, hay mucho sufrimiento. La verdad es que el concepto de la vida cambia totalmente.
Y además se une a que estas enfermedades pueden ser espontáneas (de causa desconocida, también llamadas esporádicas) o de origen genético, que en este caso ya habría otras implicaciones familiares añadidas.
¿Podrías concretarnos cuáles son las enfermedades priónicas y cómo cursan?
Las enfermedades priónicas son tres. Una es el insomnio familiar fatal que siempre es genética. Es un gen que depende de que lo cojas de tu padre o de tu madre, un gen que vas a pasar el 50% a tu descendencia. La esperanza de vida desde el diagnóstico, de media, puede ser entre 12 y 18 meses.
Luego está el Creutzfeldt-Jakob, que tiene una esperanza de vida muchísimo más inferior, que desde el diagnóstico suele ser de entre 8 y 16 semanas. Puede ser genético o esporádico. Esporádico significa que todos somos posibles pacientes de esa enfermedad porque no hay ningún, que sepamos, enlace genético ni ningún estímulo que lo desarrolle.
Y la tercera es una enfermedad ultra rara, el GSS (síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker), que también es genético.
En cualquiera de los tres casos la causa, el desenlace y los síntomas son los mismos, pero desarrollados en menos o más tiempo.
Con una evolución tan rápida, ¿qué papel juega la Fundación Española de Enfermedades Priónicas?
Llega un momento que esta enfermedad solo tiene, entre comillas, dos cosas buenas. Una es que no produce un dolor físico y, la segunda, es que el afectado va a perder el conocimiento y el contacto con el mundo exterior de una manera bastante rápida, es decir, no va a tener ese sufrimiento emocional de qué me está pasando.
Entonces al paciente le vamos a ayudar desde la Fundación a través de los familiares. Nuestro apoyo es para que ese paciente pueda tener una despedida de la vida lo mejor posible y que los familiares puedan sobrevivir de mejor manera.
Por eso es tan importante la visibilidad de la Fundación, porque antes muchas veces nos contactaban cuando ya había fallecido el familiar. Ahora, como tenemos más visibilidad y estamos más al alcance de todo el mundo, en muchos casos nos contactan cuando es un posible diagnóstico o cuando ya se ha diagnosticado.
En la Fundación, ¿también brindáis apoyo en cuestiones clínicas?
La Fundación hace un asesoramiento científico y médico. Trabajamos directamente con investigadores del centro CIC bioGUNE, que está en el País Vasco y se dedica a estudiar las enfermedades priónicas. Por suerte tenemos un equipo que es uno de los más pioneros del mundo en este área.
Luego ofrecemos un apoyo psicológico gratuito de psicólogos que están especializados en duelos anticipados en este tipo de diagnósticos en enfermedades raras, y también tenemos apoyo legal para ayudarles a saber los derechos que tienen, cómo les podemos ayudar a gestionar las ayudas o las necesidades que tienen con la Seguridad Social, y luego les acompañamos.
¿Podrías describir cómo es este acompañamiento?
Ese acompañamiento es estar con ellos en contacto continuo e informarles de los escenarios a los que se van a enfrentar. Te pongo un ejemplo: acaban de diagnosticar a mi marido de esta enfermedad, con 48 años, tenemos dos hijos, no sabemos qué hacer ni qué es lo que se nos viene. Es una conversación muy dura, es posible que una de las más duras de su vida.
¿Qué se contesta en este primer contacto?
Le decimos: vale, sabes que no hay una cura ahora mismo, esta es la situación que hay, vamos a ver qué es lo que podemos hacer.
Es muy posible que os encontréis con estos síntomas (…) ¿Cómo tenéis que actuar? ¿Qué son los cuidados paliativos? ¿Cómo podemos acceder a ellos? ¿Qué hacer si tiene alucinaciones y de qué tipo son? ¿Qué medidas podemos tomar para evitar caídas? ¿Cuánta gente tiene que estar en esa casa para poder cuidar a ese paciente y a los familiares cuidadores?...
Nosotros les ponemos y les asesoramos en las posibilidades que hay, para que luego las familias tomen sus decisiones. Porque son quienes mejor conocen al paciente, quienes más lo quieren, y las decisiones que ellos tomen van a ser las correctas.
La enfermedad es muy rápida, pero es un camino muy largo y duro. Son 24 horas de una continua despedida. Entonces intentamos asesorarles, cuidarles, ponerles un psicólogo cuando lo necesiten, informarles y aclararles todas esas dudas para las cuales haya respuesta, porque hay para muchas que no podemos contestar porque todavía científicamente no se sabe.
¿Qué datos se manejan sobre incidencia de las enfermedades priónicas?
Antes se decía que había un caso de un millón. Ahora es un número mayor, pero no porque haya más casos, sino porque se diagnostican mejor.
Nosotros empezamos a tener datos y registros desde los años 80. Como no había información, entonces se diagnosticaba como demencia, problema mental o Alzheimer.
Es verdad que ahora se empiezan a diagnosticar más correctamente, pero no se diagnostican todos, porque hay muchas personas que lo desarrollan en una edad muy avanzada y ya ni siquiera se hacen unas pruebas para, bueno, dejar al paciente para que tenga menos sufrimiento.
Es una enfermedad minoritaria, es decir, no afecta a mucha población, pero aun así su impacto es significativo. Ahora, podemos rondar en España como 200-250 casos al año de media.
El 85% de las enfermedades priónicas es de tipo esporádico y el 15% es de carácter genético. En Pontevedra, en la Fundación tenéis constancia de varias familias afectadas.
En el caso de las genéticas, específicamente, en Pontevedra o en Vigo hay casos de familias grandes afectadas y con una presencia muy alta porque, como dije, se hereda al 50%.
Por los registros que tenemos, la edad cuando más se desarrolla la enfermedad es entre los 55 y los 65 años, pero nos estamos encontrando muchos casos de personas muy jóvenes.
En las familias afectadas en Pontevedra, la gente que está siendo diagnosticada y que fallece de esto está siendo muy joven. Entonces, sí, es una zona bastante afectada.
Para todas estas familias, desde la Fundación defendéis el derecho a no saber si la persona es portadora del gen familiar.
Sí, es un tema importantísimo. Desde la Fundación no solamente hacemos ese apoyo e investigación. Nosotros también luchamos por los derechos.
Ahora con la Ley ELA tenemos muchas esperanzas de que nos reconozcan derechos y que se puedan agilizar mejor. Porque nosotros lo que tenemos, sobre todo, es el problema del tiempo. A nosotros, el reconocimiento de una dependencia de la Seguridad Social no nos llega jamás, porque no da tiempo.
En cuanto al “derecho a no saber”, nosotros en lo que incidimos es que en la rama genética es posible erradicar la enfermedad. Científicamente se puede con un diagnóstico genético preimplantacional.
Es decir, las parejas que quieran tener una descendencia, se hace un diagnóstico genético y lo que se lleva a desarrollo es un embrión libre de ese gen. Así podríamos, en una sola generación, cortar y erradicar toda esa enfermedad en una familia para siempre.
¿Y por qué el derecho a no saber?
El problema está en que muchas de las personas afectadas no quieren saber ese diagnóstico. Y con todo el derecho, porque es una enfermedad que ya han visto cómo se desarrolla, han cuidado y han enterrado a muchos miembros de su familia, y eso les puede condicionar mucho.
Incluso ha habido mucha gente que se ha hecho la prueba dando positivo y, con la sugestión de saber que son positivos, han empezado a tener síntomas falsos de esa enfermedad y han tenido que estar con un tratamiento psiquiátrico porque no pueden gestionarlo.
Nos tenemos que poner en el planteamiento de que son familias que se dedican a observarse unos a otros continuamente, y que cada vez que hay algo extraño, saltan las alarmas. Hay familias que han perdido 20 miembros en tres generaciones. Se dice muy rápido, pero es algo totalmente inhumano.
¿Cómo convive ese derecho a no saber con el derecho a tener una descendencia libre de ese gen?
Nosotros lo que luchamos es para que se reconozca que en el momento que haya una familia afectada genéticamente y haya un miembro de la familia que, del primer o segundo grado, haya estado relacionado con un familiar positivo pueda tener derecho a tener una descendencia libre de ese gen, sin obligarles a que se hagan la prueba y a saber si son positivos o no.
En eso estamos con Sanidad y hasta hemos recurrido a la Casa Real para que se reconozca ese derecho, que para otras enfermedades genéticas sí está reconocido.
En eventos como el de Pontevedra y otros que habéis organizado anteriormente destináis la recaudación íntegra al estudio de estas enfermedades. ¿En qué punto se encuentra la investigación?
Ahora mismo hay un ensayo clínico, que es el primero que ha sido autorizado para utilizar en humanos, que es de un laboratorio estadounidense llamado Ionis, que se está llevando a cabo en varios países. Es un estudio muy limitado, que aquí en España se está desarrollando en el Hospital Clínic de Barcelona.
La Fundación, al tener tan buena comunicación con los afectados y tanta disponibilidad, una vez que el laboratorio dice que va a abrir este ensayo, nosotros y las personas que cumplían esos requisitos han podido entrar muy rápido en ese ensayo.
Todavía no tenemos los resultados, porque la primera fase termina en junio, y ya nos han informado que va a haber otra fase, de julio hasta finales de año. Por lo menos ahí tenemos la esperanza de ver cómo está respondiendo ese tratamiento.
Al mismo tiempo, hay dos ensayos clínicos que ya se están solicitando para que se pueda tratar con humanos, que están dando muy buen resultado en animales. Esperamos que para el 2026, ojalá se pueda empezar a tratar esta terapia con humanos. Pero claro, estas cosas requieren un tiempo que para muchos pacientes ya no lo hay.
Pero estamos avanzando, tenemos la esperanza que de aquí a tal vez quince años tengamos muchísima más información y podamos hacer un diagnóstico mucho más precoz y podamos tener ciertas terapias que, si no lo curan, hagan que el proceso vaya mucho más lento.
En alguna ocasión has mencionado que enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer se podrían beneficiar de estas investigaciones en priónicas.
Es curioso, porque el Alzheimer no es una enfermedad priónica. Sin embargo, el desarrollo es de carácter priónico, y así los neurólogos lo han definido.
¿Por qué? Porque se expande de una manera muy similar. Hay una investigación que se está haciendo que lo que intenta es paralizar ese desarrollo en las enfermedades priónicas con una terapia.
La manera de no reaccionar, los fallos, en una enfermedad priónica es simultánea a la del Alzheimer. Y si funciona algo en las priónicas, también estará funcionando en el Alzheimer.